En el marco del Día mundial de concientización sobre la Acondroplasia y Displasias Esqueléticas que causan baja talla o enanismo, el cual se conmemora hoy, 25 de octubre, el doctor Eduardo Daniel Gil, médico genetista del Hospital Interzonal Especializado Materno Infantil Don Victorio Tetamanti, de Mar del Plata, dialogó con LV18 para ofrecer mas detalles con respecto al tema.
Eduardo Daniel Gil dialogó con LV18 para explicar las características de estas condiciones, los tratamientos disponibles y la importancia de combatir la discriminación.
El doctor Eduardo Gil explicó de qué se tratan las Displasias Esqueléticas: «Son alteraciones de la formación de los huesos. Displasia quiere decir formación, y la acondroplasia es una falta de la formación del cartílago».
«Hay una alteración de la formación en el cartílago y hace que los niños tengan los huesos acortados, una desproporción de sus miembros, y todo un fenotipo, el fenotipo es lo que uno ve. Hay un gen que está alterado, una mutación de un gen, y que le da esas características a los niños que tienen baja talla, deformidad de los huesos y una desproporción. Ellos son niños que, en general, no tienen alteraciones neurológicas, no tienen retraso madurativo y demás. Lo que sí le imposibilita su vida diaria, su calidad de vida, y son de muy baja estatura», precisó el doctor.
«La frecuencia en la población es de uno en cada 15.000 nacimientos o cada 25.000 nacimientos», agregó.
Tratamientos y avances en la atención
Para poder contrarrestar esta alteración, Gil habló del tratamiento a seguir y de una nueva medicación: «Los chicos necesitan tratamientos específicos para sus huesos y demás, pero actualmente, en el año 2021, apareció una medicación que actúa directamente en el gen, y lo que hace es lograr que esas alteraciones que tienen los huesos y demás vayan acomodándose y vayan logrando mejor estatura que la que deberían tener sin esta medicación.»
«Eso hace que si se pone tempranamente esta medicación, hace que las complicaciones de deformidad y demás disminuyan. Cuanto antes se ponga la medicación en los niños, mejor así», afirmó el doctor.
Concientización para combatir la discriminación
En este contexto, ACONAR (Asociación Civil Acondroplasia Argentina) lanzó una campaña llamada «De eso no se habla«, por la que el doctor Eduardo Gil manifestó: «ACONAR es una entidad que hace al bien de todas las familias de los niños que tienen acondroplasia. Los ayudan en cuanto a trámites y lo que necesiten y el apoyo.»
«Esto de concientizar es porque como son niños con dificultades y baja estatura, siempre hay una discriminación, un bullying, un problema psicológico, los niños necesitan apoyo psicológico y otros apoyos. Entonces, ACONAR Argentina lo que hace y Fundación E9 también colaboran para mejorarles un poco esto, los accesos a las terapias y todo eso, y concientizar de la enfermedad», detalló.
